Voor veel patiënten met Spinale spieratrofie (SMA) is het niet mogelijk om dagelijkse activiteiten vol te houden. Denk hierbij aan lichamelijke inspanning zoals wandelen, maar ook aan kleinere bezigheden zoals het schrijven van een boodschappenlijstje. Als onderzoeker en kinderfysiotherapeut bij het SMA Expertisecentrum UMC Utrecht maakt dr. Bart Bartels van dichtbij mee welke impact deze vermoeidheid kan hebben op de patiënt.
Er is nog heel weinig bekend over vermoeibaarheid bij kinderen en volwassenen met SMA. Bij hoeveel patiënten en in welke mate komt dit voor en wat is een geschikte behandeling? Die thema’s heeft dr. Bart Bartels tussen 2014 en 2020 onderzocht voor zijn proefschrift ‘Fatigability in spinal muscular atrophy – quantification, characterization and treatment’. Met dit proefschrift promoveerde hij op 3 september 2020, en op 6 oktober jl. won hij de felbegeerde WCF Proefschriftprijs. In dit artikel lees je de belangrijkste onderzoeksresultaten en de conclusies uit het juryrapport.
Prijsuitreiking tijdens 15e Wetenschapsdag
Op 6 oktober 2021 vond de 15e Wetenschapsdag Fysiotherapie plaats. Meer dan 70 wonderzoekers in de fysiotherapie kwamen samen in de Lebuinuskerk in Deventer om naar te pitches van de genomineerde onderzoekers te luisteren. Dr. Bart Bartels kon helaas niet aanwezig zijn op deze dag, maar heeft toch een mooie digitale presentatie gegeven. De beleving van zijn digitale pitch was natuurlijk anders dan de kandidaten die fysiek aanwezig waren, maar desondanks heeft dr. Bart Bartels de jury overtuigd. Bekijk hier een sfeerimpressie van de dag.
Wat heeft het onderzoek opgeleverd?
Vanuit de spreekkamer waren er al aanwijzingen dat veel kinderen en volwassen met SMA beperkt worden in hun dagelijkse leven door vermoeibaarheid in het dagelijks leven maar er was nog nauwelijks onderzoek naar gedaan. Met dit proefschrift is er een stevige basis gelegd om vermoeibaarheid bij SMA-patiënten te meten én te behandelen. Dit zijn de belangrijkste bevindingen:
1. Er is aangetoond dat vermoeibaarheid een veel voorkomende, functionele beperking is bij patiënten met milde en ernstige SMA. Hoewel vermoeibaarheid geassocieerd is met spierzwakte, staat het niet gelijk aan elkaar. Zo hebben sommige patiënten een goede spierkracht terwijl ze snel vermoeibaar zijn en andersom.
2. Er zijn nu valide en betrouwbare uitkomstmaten beschikbaar om vermoeibaarheid bij kinderen en volwassenen met milde tot ernstige SMA te meten. Dat zijn de Endurance Shuttle Walk test, de Endurance Shuttle Box and Block Test en de Endurance Shuttle Nine Hole Peg Test.
3. Dit onderzoek geeft nieuwe uitkomsten die gebruikt kunnen worden in klinische trials bij kleine, heterogene groepen kinderen en volwassenen met SMA. Hoe meer onderzoek er wordt gedaan naar vermoeibaarheid bij SMA, hoe beter we weten hoe we het kunnen meten en behandelen.
4. In het onderzoek is aangetoond dat vermoeibaarheid effectief behandeld kan worden met een reeds bestaand, veilig en goedkoop medicijn. Deze behandeling kan gebruikt worden als aanvullende therapie bij genetische therapieën. Ook geeft het de mogelijkheid vermoeibaarheid te verminderen bij patiënten die vooralsnog geen toegang hebben tot genetische therapieën.
De onderzoekers benadrukken dat vermoeibaarheid bij SMA een complex en multifactorieel probleem is en dat met dit onderzoek slechts een deel van de puzzel is gelegd. De pathofysiologische achtergrond van de klacht én de impact op het leven van de patiënt verschilt per persoon. Het is dan ook belangrijk om een persoonlijke aanpak te gebruiken en verder onderzoek te doen naar andere oorzaken en aanvullende behandelingen voor vermoeibaarheid.
Waarom heeft dit proefschrift gewonnen?
Het proefschrift van Bart werd door 2 van de 3 beoordelaars gekozen als beste proefschrift en werd door de derde beoordelaar gekozen tot runner-up. De jury vertelt: “Het was het meest originele, volgens de beste methodologie uitgevoerde én meest impactvolle proefschrift van alle ingezonden voorstellen. Op relevantie en presentatie scoorden andere proefschriften hoger, maar de commissie wil hierbij aantekenen dat het proefschrift laat zien dat het meten van vermoeibaarheid met relevante meetinstrumenten van toegevoegde waarde is voor de zorg van deze patiëntengroep.”
“Medicatie is een goede oplossing om de vermoeibaarheid te verminderen. De vragen die voor therapeuten openstaan zijn: kun je de kracht en vermoeibaarheid in deze groep trainen en kan de combinatie van medicatie en therapie een grotere gezondheidswinst opleveren? De Cochrane review over ‘physical exercise training’ laat zien dat er beperkt onderzoek is gedaan en dat er veel onzekerheid is omtrent resultaten uit onderzoek.”
Dr. Bart Bartels is blij met zijn benoeming: “Ik ben erg trots op de erkenning vanuit de eigen beroepsgroep”. Een belangrijk factor in het succes van dit onderzoek is de samenwerking met andere specialismen binnen een translationele onderzoeksgroep. Dus adviseert Bart aan fysiotherapeuten, onderzoekers en andere zorgprofessionals: “Investeer in die samenwerking met andere mensen en laat zien waar jij goed in bent”.
Over de WCF Proefschriftprijs
De WCF Proefschriftprijs is bedoeld om de kwaliteit van wetenschappelijk onderzoek in de fysiotherapie te stimuleren. De jury bestaat uit de zes leden en de voorzitter van het WCF, oftewel het Wetenschappelijk College Fysiotherapie. Zij beoordelen de ingezonden proefschriften op originaliteit, relevantie, methodologie en natuurlijk de impact op het werkveld. Er werden acht onderzoekers genomineerd, zij moesten hun onderzoek pitchen. De winnaar met het beste proefschrift ontvangt een geldbedrag van €2.500. Rond jij dit jaar een proefschrift binnen de fysiotherapie af? Dan kan jij je volgend jaar inschrijven om kans te maken op deze eervolle titel en prijs.